Peroksizomal açil-CoA oksidaz eksikliği

Bu sayfadaki paylaşım özelliklerini kullanmak için lütfen JavaScript'i etkinleştirin. Genetik Ana Referansından. Daha fazla bilgi edin

Açıklama

Peroksizomal açil-CoA oksidaz eksikliği, bebeklik döneminde başlayan sinir sistemi fonksiyonlarının bozulmasına (nörodejenerasyon) neden olan bir hastalıktır. Peroksizomal açil-CoA oksidaz eksikliği olan yenidoğanlarda zayıf kas tonusu (hipotoni) ve nöbetler olur. Geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), düşük burun köprüsü ve düşük kulaklar gibi olağandışı yüz özelliklerine sahip olabilirler. Ekstra parmak veya ayak parmakları ( ) veya genişlemiş bir karaciğer (hepatomegali) de bazı etkilenen bireylerde görülür.



Peroksizomal açil-CoA oksidaz eksikliği olan bebeklerin çoğu, yürümeyi ve konuşmaya başlamayı öğrenir, ancak genellikle 1 ila 3 yaşları arasında başlayarak, bu becerilerde kademeli bir kayıp (gelişimsel gerileme) yaşarlar. refleksler (hiperrefleksi), artmış kas tonusu (hipertoni), daha şiddetli ve tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ve görme ve işitme kaybı. Peroksizomal açil-CoA oksidaz eksikliği olan çoğu çocuk erken çocukluktan sonra hayatta kalamaz.



Sıklık

Peroksizomal açil-CoA oksidaz eksikliği nadir görülen bir hastalıktır. Prevalansı bilinmemektedir. Tıp literatüründe sadece birkaç düzine vaka tanımlanmıştır.



nedenler

Peroksizomal asil-CoA oksidaz eksikliği, vücuttaki mutasyonlardan kaynaklanır. ACOX1 peroksizomal düz zincirli açil-CoA oksidaz adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlayan gen. Bu enzim kese benzeri hücre yapılarında (organeller) bulunur. , birçok farklı maddeyi parçalayan çeşitli enzimler içerir. Peroksizomal düz zincirli asil-CoA oksidaz enzimi, çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFA'lar) olarak adlandırılan belirli yağ moleküllerinin parçalanmasında rol oynar. Spesifik olarak, peroksizomal yağ asidi beta oksidasyon yolu adı verilen bir sürecin ilk adımında yer alır. Bu işlem, VLCFA'lar hücre tarafından yeniden kullanılmak üzere peroksizomlardan taşınan asetil-CoA adlı bir moleküle dönüştürülünceye kadar VLCFA moleküllerini bir seferde iki karbon atomu kısaltır.


erken gebelikte vajinal kanama

ACOX1 gen mutasyonları, peroksizomal düz zincirli açil-CoA oksidaz enziminin VLCFA'ları verimli bir şekilde parçalamasını önler. Sonuç olarak, bu yağ asitleri vücutta birikir. VLCFA birikiminin peroksizomal açil-CoA oksidaz eksikliğinin spesifik özelliklerine nasıl yol açtığı tam olarak açık değildir. Bununla birlikte, araştırmacılar, anormal yağ asidi birikiminin, sinir sistemindeki iltihaplanmayı tetiklediğini ve bunun da yağ asidinin parçalanmasına yol açtığını öne sürüyorlar. sinirleri koruyan ve sinir uyarılarının verimli bir şekilde iletilmesini destekleyen kaplama olan. Miyelin yıkımı, beyin ve omurilikte miyelin içeren doku (beyaz madde) kaybına yol açar; beyaz cevher kaybı lökodistrofi olarak tanımlanır. Lökodistrofi, muhtemelen peroksizomal açil-CoA oksidaz eksikliğinde ortaya çıkan nörolojik anormalliklerin gelişiminde rol oynar.



Peroksizomal açil-CoA oksidaz eksikliği ile ilişkili gen hakkında daha fazla bilgi edinin

  • ACOX1

Miras

Bu durum, bir yani her hücredeki genin her iki kopyası da mutasyona sahiptir. Otozomal çekinik hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.

Bu Durum için Diğer İsimler

  • Asil-koenzim A oksidaz eksikliği
  • sözde-NALD
  • psödoadrenolökodistrofi
  • psödoneonatal adrenolökodistrofi
  • Düz zincirli asil-CoA oksidaz eksikliği

Ek Bilgi ve Kaynaklar

Genetik Test Bilgileri

Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi

Hasta Destek ve Savunuculuk Kaynakları

ClinicalTrials.gov'dan Araştırma Çalışmaları

OMIM'den Genler ve Hastalıklar Kataloğu

PubMed'de Bilimsel Makaleler

Referanslar

  • Aubourg P, Wanders R. Peroksizomal bozukluklar. Handb Clin Neurol. 2013;113:1593-609. doi: 10.1016/B978-0-444-59565-2.00028-9. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı
  • Carrozzo R, Bellini C, Lucioli S, Deodato F, Cassandrini D, Cassanello M, Caruso U, Rizzo C, Rizza T, Napolitano ML, Wanders RJ, Jakobs C, Bruno C, Santorelli FM, Dionisi-Vici C, Bonioli E. Peroksizomal açil-CoA-oksidaz eksikliği: iki yeni vaka. J Med Genet A. 2008 1 Temmuz; 146A (13): 1676-81. doi: 10.1002 / ajmg.a.32298. PubMed'de Alıntı
  • Clayton PT. Peroksizomal beta oksidasyonundaki kusurların klinik sonuçları. Biochem Soc Trans. 2001 Mayıs;29(Pt 2):298-305. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı
  • El Hajj HI, Vluggens A, Andreoletti P, Ragot K, Mandard S, Kersten S, Waterham HR, Lizard G, Wanders RJ, Reddy JK, Cherkaoui-Malki M. Asil-CoA oksidaz 1 eksikliğinde inflamatuar yanıt (psödoneonatal adrenolökodistrofi) . Endokrinoloji. 2012 Haziran;153(6):2568-75. doi: 10.1210/tr.2012-1137. Epub 2012 16 Nisan. PubMed'de Alıntı veya PubMed Central'da ücretsiz makale
  • Ferdinandusse S, Barker S, Lachlan K, Duran M, Waterham HR, Wanders RJ, Hammans S. Serebellar ve beyin sapı atrofisi olan yetişkin peroksizomal asil-koenzim A oksidaz eksikliği. J Neurol Neurosurg Psikiyatrisi. 2010 Mart;81(3):310-2. doi: 10.1136/jnnp.2009.176255. PubMed'de Alıntı
  • Ferdinandusse S, Denis S, Hogenhout EM, Koster J, van Roermund CW, IJlst L, Moser AB, Wanders RJ, Waterham HR. Peroksizomal asil-koenzim A oksidaz eksikliğinin klinik, biyokimyasal ve mutasyonel spektrumu. Hım Mutat. 2007 Eylül; 28 (9): 904-12. PubMed'de Alıntı
  • Kurian MA, Ryan S, Besley GT, Wanders RJ, King MD. Dismorfi, nörogelişimsel otistik tip gerileme ve seçici bir lökodistrofi paterni ile ortaya çıkan düz zincirli asil-CoA oksidaz eksikliği. J Miras Metab Dis. 2004;27(1):105-8. PubMed'de Alıntı
  • Su HM, Moser AB, Moser HW, Watkins PA. Peroksizomal düz zincirli Asil-CoA oksidaz ve D-bifonksiyonel protein, dokosaheksaenoik asit sentezindeki retrodönüşüm aşaması için gereklidir. J Biol Chem. 2001 Ekim 12;276(41):38115-20. Epub 2001 10 Ağustos. PubMed'de Alıntı
  • Suzuki Y, Iai M, Kamei A, Tanabe Y, Chida S, Yamaguchi S, Zhang Z, Takemoto Y, Shimozawa N, Kondo N. Peroxisomal asyl CoA oksidaz eksikliği. J Pediatr. 2002 Ocak 140 (1): 128-30. PubMed'de Alıntı
  • Wanders RJ, Klouwer FC, Ferdinandusse S, Waterham HR, Poll-Thé BT. Peroksizomal Bozuklukların Klinik ve Laboratuvar Tanısı. Yöntemler Mol Biol. 2017;1595:329-342. doi: 10.1007/978-1-4939-6937-1_30. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı
Resmi büyüt

Bağlı kalın

My MedlinePlus bültenine kaydolunBu nedir?GİT

İlgili Sağlık Konuları

TIBBİ ANSİKLOPEDİ

Genetiği Anlamak

Sorumluluk Reddi

MedlinePlus, Ulusal Sağlık Enstitüleri ve diğer federal hükümet kurumlarından alınan sağlık bilgilerine bağlantı sağlar. MedlinePlus ayrıca devlete ait olmayan Web sitelerinden sağlık bilgilerine bağlantı verir. Harici bağlantılar ve kalite yönergelerimizle ilgili sorumluluk reddimize bakın.

Genetics Home Reference, MedlinePlus ile birleşti. Genetik Ana Sayfası Referans içeriği artık MedlinePlus'ın 'Genetik' bölümünde bulunabilir. Daha fazla bilgi edin

Bu sitedeki bilgiler profesyonel tıbbi bakım veya tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Sağlığınızla ilgili sorularınız varsa bir sağlık kuruluşu ile iletişime geçin.