Fundus albipunktatus

Bu sayfadaki paylaşım özelliklerini kullanmak için lütfen JavaScript'i etkinleştirin. Genetik Ana Referansından. Daha fazla bilgi edin

Açıklama

Fundus albipunktatus, düşük ışıkta görme yeteneğinin bozulması (gece körlüğü) ve gözün arka kısmındaki ışığa duyarlı özel doku olan retinada beyazımsı-sarı beneklerin varlığı ile karakterize bir göz bozukluğudur. (fundus). Göz muayenesi sırasında lekeler tespit edilir.



Fundus albipunctatus'lu bireyler, erken yaşlardan itibaren gece körlüğü yaşarlar. Özellikle, karanlığa uyum sağlamayı geciktirdiler, bu da, örneğin güneşli bir günde karanlık bir tünele girerken olduğu gibi, parlak ışıktan karanlık koşullara uyum sağlamakta zorlandıkları anlamına gelir. Adaptasyonun gerçekleşmesi genellikle saatler sürer. Parlak ışıkta görmeleri genellikle normaldir.



Benekler özellikle retinanın dış kenarına (çevresine) yakın yerlerde bol miktarda bulunur. Yoğunlukları etkilenen bireyler arasında değişir; bazı insanlarda üst üste binen çok sayıda benek bulunurken, diğerlerinde daha az leke bulunur. Bilinmeyen nedenlerden dolayı, gece görüşü düzelmese de, bazı etkilenen bireylerde benekler küçülür veya yaşla birlikte kaybolur.



Fundus albipunktatus tipik olarak zamanla kötüleşmezken (ilerleme göstermez), bu durumdaki bazı kişiler, retinanın makula olarak bilinen merkezi bölgesinin parçalanması gibi başka göz rahatsızlıkları geliştirir. ) adı verilen özel ışık reseptör hücrelerinin kaybı ile parlak ışıkta görmeyi etkileyebilir.

Sıklık

Fundus albipunktatus nadir görülen bir hastalıktır. Prevalansı bilinmemektedir.




İlaçları saklamak için en iyi yer neresidir?

nedenler

Fundus albipunktatus, esas olarak, hücredeki mutasyonlardan kaynaklanır. RDH5 gen. Bu gen, göze giren ışığın görme olarak yorumlanan elektrik sinyallerine dönüştürüldüğü görsel döngü adı verilen çok adımlı bir süreçte yer alır. Nadir durumlarda, fundus albipunktatus, görme döngüsünde rol oynayan diğer genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Görme döngüsünün ayrılmaz bir işlemi, ışığın elektrik sinyallerine dönüştürülmesi için gerekli olan bir A vitamini formu olan 11-cis retinal adlı bir molekülün geri dönüşümüdür. NS RDH5 geni, bu geri dönüşüm sürecinde bir adımı gerçekleştiren 11-cis retinol dehidrojenaz 5 adlı bir enzimin yapılması için talimatlar sağlar. Bu enzim, 11-cis retinol adı verilen bir molekülü 11-cis retinale dönüştürür.

RDH5 gen mutasyonlarının 11-cis retinol dehidrojenaz 5 enziminin işlevini azalttığı veya ortadan kaldırdığı düşünülür, bu da 11-cis retinal eksikliğine neden olur. Bu önemli molekül olmadan, görmenin ayrılmaz bir parçası olan elektrik sinyalleri uyarılmaz ve görme bozulur.



Düşük ışık koşullarında görme için, gözler öncelikle 11-cis retinal oluşturmak için 11-cis retinol dehidrojenaz 5 kullanır, bu nedenle bu enzimin işlevinin eksikliği gece görüşünü bozar.

Araştırmacılar, 11-cis retinol dehidrojenaz 5'in bozulmasının, aynı zamanda, 11-cis retinol ve ilgili moleküllerin birikmesine yol açarak, fundus albipunktatus'un karakteristik beneklerini oluşturduğunu düşünüyorlar.

Fundus albipunctatus ile ilişkili genler hakkında daha fazla bilgi edinin

  • RDH5
  • RPE65

NCBI Gene'den Ek Bilgiler:

Miras

Bu durum, bir yani her hücredeki genin her iki kopyası da mutasyona sahiptir. Otozomal çekinik hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.

Bu Durum için Diğer İsimler

  • Albipunktat retina distrofisi
  • Lauber hastalığı
  • Pigmenter retina distrofisi

Ek Bilgi ve Kaynaklar

Genetik Test Bilgileri

Hasta Destek ve Savunuculuk Kaynakları

ClinicalTrials.gov'dan Araştırma Çalışmaları

OMIM'den Genler ve Hastalıklar Kataloğu

PubMed'de Bilimsel Makaleler

Referanslar

  • Driessen CA, Winkens HJ, Hoffmann K, Kuhlmann LD, Janssen BP, Van Vugt AH, Van Hooser JP, Wieringa BE, Deutman AF, Palczewski K, Ruether K, Janssen JJ. 11-cis-retinol dehidrojenaz geninin bozulması, cis-retinollerin ve cis-retinil esterlerin birikmesine yol açar. Mol Hücre Biol. 2000 Haziran;20(12):4275-87. PubMed'de Alıntı veya PubMed Central'da ücretsiz makale
  • Katsanis N, Shroyer NF, Lewis RA, Cavender JC, Al-Rajhi AA, Jabak M, Lupski JR. RLBP1'de R150Q mutasyonu olan bir soyağacında Fundus albipunktatus ve retinitis punktata albescens. Clin Genet. 2001 Haziran 59 (6): 424-9. PubMed'de Alıntı
  • Nakamura M, Hotta Y, Tanikawa A, Terasaki H, Miyake Y. Fundus albipunctatus'ta RDH5 geninin mutasyonlarının neden olduğu koni distrofisi ile yüksek bir ilişki. Ophthalmol Vis Sci'ye yatırım yapın. 2000 Kasım;41(12):3925-32. PubMed'de Alıntı
  • Naz S, Ali S, Riazuddin SA, Farooq T, Butt NH, Zafar AU, Khan SN, Husnain T, Macdonald IM, Eleme PA, Hejtmancik JF, Riazuddin S. Akraba Pakistanlı ailelerde fundus albipunctatus ile ilişkili RLBP1 mutasyonları. Br J Oftalmol. 2011 Temmuz;95(7):1019-24. doi: 10.1136/bjo.2010.189076. Epub 2011 28 Mart. PubMed'de Alıntı veya PubMed Central'da ücretsiz makale
  • Schatz P, Preising M, Lorenz B, Sander B, Larsen M, Eckstein C, Rosenberg T. Fundus albipunktatus'ta RDH5'teki mutasyonlarla ilişkili otofloresan eksikliği. Retina. 2010 Kasım-Aralık;30(10):1704-13. doi: 10.1097/IAE.0b013e3181dc050a. PubMed'de Alıntı
  • Schatz P, Preising M, Lorenz B, Sander B, Larsen M, Rosenberg T. Fundus albipunctatus, RPE65'te bileşik heterozigoz mutasyonlarla bağlantılı. Oftalmoloji. 2011 Mayıs;118(5):888-94. doi: 10.1016/j.ophtha.2010.09.005. Epub 2011 6 Ocak. PubMed'de Alıntı
  • Sergouniotis PI, Sohn EH, Li Z, McBain VA, Wright GA, Moore AT, Robson AG, Holder GE, Webster AR. RDH5 retinopatisinde (Fundus Albipunctatus) fenotipik değişkenlik. Oftalmoloji. 2011 Ağustos;118(8):1661-70. doi: 10.1016/j.ophtha.2010.12.031. 29 Nisan 2011. PubMed'de Alıntı
  • Skorczyk-Werner A, Pawłowski P, Michalczuk M, Warowicka A, Wawrocka A, Wicher K, Bakunowicz-Łazarczyk A, Krawczyński MR. Fundus albipunctatus: değişmez tirozini (p.Tyr175Phe) etkileyen yeni bir RDH5 gen mutasyonu hakkındaki literatürün ve raporun gözden geçirilmesi. J Appl Genet. 2015 Ağustos;56(3):317-27. doi: 10.1007/s13353-015-0281-x. Epub 2015 28 Mart. İnceleme. PubMed'de Alıntı veya PubMed Central'da ücretsiz makale
Resmi büyüt

Bağlı kalın

My MedlinePlus bültenine kaydolunBu nedir?GİT

İlgili Sağlık Konuları

TIBBİ ANSİKLOPEDİ

Genetiği Anlamak

Sorumluluk Reddi

MedlinePlus, Ulusal Sağlık Enstitüleri ve diğer federal hükümet kurumlarından alınan sağlık bilgilerine bağlantı sağlar. MedlinePlus ayrıca devlete ait olmayan Web sitelerinden sağlık bilgilerine bağlantı verir. Harici bağlantılar ve kalite yönergelerimizle ilgili sorumluluk reddimize bakın.

Genetics Home Reference, MedlinePlus ile birleşti. Genetik Ana Sayfası Referans içeriği artık MedlinePlus'ın 'Genetik' bölümünde bulunabilir. Daha fazla bilgi edin

Bu sitedeki bilgiler profesyonel tıbbi bakım veya tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Sağlığınızla ilgili sorularınız varsa bir sağlık kuruluşu ile iletişime geçin.


dronabinol ne için kullanılır