Diamond-Blackfan anemisi

Bu sayfadaki paylaşım özelliklerini kullanmak için lütfen JavaScript'i etkinleştirin. Genetik Ana Referansından. Daha fazla bilgi edin

Açıklama

Diamond-Blackfan anemisi öncelikle kemik iliğini etkileyen bir hastalıktır. Bu duruma sahip kişilerde genellikle vücudun çeşitli kısımlarını etkileyen fiziksel anormallikler de vardır.



Kemik iliğinin ana işlevi yeni kan hücreleri üretmektir. Diamond-Blackfan anemisinde, kemik iliği arızalanır ve vücudun dokularına oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerini yeterince üretemez. Ortaya çıkan kırmızı kan hücrelerinin eksikliği ( ) genellikle yaşamın ilk yılında belirginleşir. yorgunluk, halsizlik ve anormal derecede solgun bir görünüm (solgunluk) içerir.



Diamond-Blackfan anemisi olan kişilerde, hatalı çalışan kemik iliği ile ilgili birkaç ciddi komplikasyon riski artar. Spesifik olarak, olgunlaşmamış kan hücrelerinin normal olarak gelişmediği bir hastalık olan miyelodisplastik sendromu (MDS) geliştirme şansları ortalamanın üzerindedir. Diamond-Blackfan anemisi olan kişilerde ayrıca akut miyeloid lösemi (AML) olarak bilinen bir kemik iliği kanseri, osteosarkom adı verilen bir kemik kanseri türü ve diğer kanserler geliştirme riski de yüksektir.



Diamond-Blackfan anemisi olan bireylerin yaklaşık yarısında fiziksel anormallikler vardır. Alışılmadık derecede küçük bir kafa boyutuna sahip olabilirler ( ) ve geniş gözler gibi belirgin yüz özellikleriyle birlikte düşük ön saç çizgisi ( ); sarkık göz kapakları ( ); ile ; küçük, alçak kulaklar; ve küçük bir alt çene ( ). Etkilenen bireylerin ağız çatısında da bir açıklık olabilir ( ) üst dudakta yarık olan veya olmayan ( ). Kısa boylu olabilirler, ; normalden daha küçük ve daha yüksek omuz bıçakları; ve ellerindeki anormallikler, en yaygın olarak hatalı biçimlendirilmiş veya . Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte biri, boy kısalığına yol açan yavaş büyümeye sahiptir.


ilk haftada hamilelik nasıl iptal edilir

Diamond-Blackfan anemisinin diğer özellikleri, gözde bulanıklık gibi göz problemlerini içerebilir. gözlerin ( ), gözlerde artan basınç ( ) veya aynı yöne bakmayan gözler (şaşılık). Etkilenen bireylerde böbrek anormallikleri de olabilir; kalbin yapısal kusurları; ve erkeklerde, üretranın penisin alt tarafında açılması (hipospadias).



Diamond-Blackfan anemisinin şiddeti, aynı aile içinde bile değişebilir. Giderek, 'klasik olmayan' Diamond-Blackfan anemisi olan bireyler tespit edilmiştir. Bozukluğun bu formu tipik olarak daha az şiddetli semptomlara sahiptir. Örneğin, etkilenen bazı bireylerde daha sonra çocuklukta veya yetişkinlikte başlayan hafif anemi görülürken, diğerleri bazı fiziksel özelliklere sahiptir ancak kemik iliği sorunları yoktur.


nikotin kilo verdirir mi

Sıklık

Diamond-Blackfan anemisi dünya çapında her milyon yeni doğan bebeği yaklaşık 5 ila 7'sini etkiler.

nedenler

Diamond-Blackfan anemisine birçok genden birindeki mutasyonlar neden olabilir. RPL5 , RPL11 , RPL35A , RPS10 , RPS17 , RPS19 , RPS24 , ve RPS26 genler. Diamond-Blackfan anemisi ile ilişkili bu ve diğer genler, hücresel yapıların bileşenleri olan ribozomal proteinleri yapmak için talimatlar sağlar. . Ribozomlar, protein oluşturmak için hücrenin genetik talimatlarını işler.



Her ribozom, adı verilen iki parçadan (alt birimden) oluşur. . Üretilen ribozomal proteinler RPL5 , RPL11 , ve RPL35A genler, büyük alt birimde bulunanlar arasındadır. Üretilen proteinler, RPS10 , RPS17 , RPS19 , RPS24 , ve RPS26 genler, küçük alt birimde bulunanlar arasındadır.

Bazı ribozomal proteinler, ribozomların montajında ​​veya stabilitesinde rol oynar. Diğerleri, ribozomun yeni proteinler oluşturma ana işlevini yerine getirmeye yardımcı olur. Çalışmalar, bazı ribozomal proteinlerin, hücre içindeki kimyasal sinyal yollarına katılmak, düzenleme yapmak gibi başka işlevleri olabileceğini düşündürmektedir. ve hücrelerin kendi kendini yok etmesini kontrol etme ( ).

Diamond-Blackfan anemisi olan bireylerin yaklaşık yüzde 25'inde mutasyonlar vardır. RPS19 gen. Bu bozukluğu olan bireylerin yaklaşık yüzde 25 ila 35'inde mutasyonlar vardır. RPL5 , RPL11 , RPL35A , RPS10 , RPS17 , RPS24 , veya RPS26 gen. Bu genlerin herhangi birindeki mutasyonların ribozom işlevinde sorunlara neden olduğuna inanılmaktadır. Çalışmalar, işleyen ribozomların eksikliğinin, kemik iliğinde kan oluşturan hücrelerin kendi kendini yok etmelerini artırabileceğini ve bunun da anemi ile sonuçlanabileceğini göstermektedir. Hücre bölünmesinin anormal düzenlenmesi veya apoptozun uygun olmayan şekilde tetiklenmesi, Diamond-Blackfan anemisi olan bazı insanları etkileyen diğer sağlık sorunlarına katkıda bulunabilir. Bilim adamları, kan anormalliklerinin ve fiziksel problemlerin bireyler arasında neden bu kadar çok değişebileceğini belirlemek için çalışıyorlar.

Bazıları tanımlanamayan diğer birçok gendeki mutasyonlar, kalan Diamond-Blackfan anemi vakalarından sorumludur. Diamond-Blackfan anemisinin çoğu vakasına ribozomal proteinler için talimat sağlayan genlerdeki mutasyonlar neden olurken, bu bozukluğu olan birkaç kişide ribozomal proteinlerle etkileşime giren veya kan oluşturma süreçlerinde başka roller oynayan proteinleri etkileyen gen değişiklikleri tespit edilmiştir.

Diamond-Blackfan anemisi ile ilişkili genler hakkında daha fazla bilgi edinin.

  • GATA1
  • RPL11
  • RPL35A
  • RPL5
  • RPS10
  • RPS17
  • RPS19
  • RPS24
  • RPS26

NCBI Gene'den Ek Bilgiler:

Miras

Bu durum otozomal baskın bir modelde kalıtılır, bu da her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.


wernicke korsakoff sendromu nedir

Vakaların yaklaşık yüzde 45'inde, etkilenen bir kişi mutasyonu miras alır. . Kalan vakalar şunlardan kaynaklanır: ve ailelerinde hastalık öyküsü olmayan kişilerde görülür.

Bu Durum için Diğer İsimler

  • Aase sendromu
  • Aase-Smith sendromu II
  • BDA
  • BDS
  • Blackfan Diamond anemisi
  • Blackfan-Diamond hastalığı
  • Blackfan-Diamond sendromu
  • Kronik konjenital ajeneratif anemi
  • Konjenital eritroid hipoplastik anemi
  • Blackfan ve Diamond'ın konjenital hipoplastik anemisi
  • Konjenital saf kırmızı hücreli anemi
  • Konjenital saf kırmızı hücre aplazisi
  • DBA
  • eritrojenez kusuru
  • Hipoplastik konjenital anemi
  • Kalıtsal eritroblastopeni
  • Saf kalıtsal kırmızı hücre aplazisi

Ek Bilgi ve Kaynaklar

Genetik Test Bilgileri

Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi

Hasta Destek ve Savunuculuk Kaynakları

ClinicalTrials.gov'dan Araştırma Çalışmaları

OMIM'den Genler ve Hastalıklar Kataloğu

PubMed'de Bilimsel Makaleler

Referanslar

  • Top S. Diamond Blackfan anemisi. Hematoloji Am Soc Hematol Eğitim Programı. 2011;2011:487-91. doi: 10.1182/asheducation-2011.1.487. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı
  • Boria I, Garelli E, Gazda HT, Aspesi A, Quarello P, Pavesi E, Ferrante D, Meerpohl JJ, Kartal M, Da Costa L, Proust A, Leblanc T, Simansour M, Dahl N, Fröjmark AS, Pospisilova D, Cmejla R, Beggs AH, Sheen MR, Landowski M, Buros CM, Clinton CM, Dobson LJ, Vlachos A, Atsidaftos E, Lipton JM, Ellis SR, Ramenghi U, Dianzani I. Diamond-Blackfan Anemia'nın ribozomal temeli: mutasyon ve veritabanı Güncelleme. Hım Mutat. 2010 Aralık;31(12):1269-79. doi: 10.1002/humu.21383. PubMed'de Alıntı veya PubMed Central'da ücretsiz makale
  • Boultwood J, Pellagatti A, Kaplama JS. Anemide ribozomal proteinlerin haploin yetersizliği ve p53 aktivasyonu: Diamond-Blackfan anemisi ve 5q- sendromu. Adv Biol Regül. 2012 Ocak;52(1):196-203. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı
  • Danilova N, Gazda HT. Ribozomopatiler: Ortak bir kökün bir patoloji ağacına nasıl neden olabileceği. Dis Model Mech. 2015 Eylül;8(9):1013-26. doi: 10.1242/dmm.020529. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı veya PubMed Central'da ücretsiz makale
  • Ellis SR, Gleizes PE. Diamond Blackfan anemisi: ribozomal proteinler haydut oluyor. Semin Hematol. 2011 Nisan;48(2):89-96. doi: 10.1053/j.seminhematol.2011.02.005. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı
  • Ellis SR. Diamond Blackfan anemi patofizyolojisinde nükleolar stres. Biochim Biophys Acta. 2014 Haziran;1842(6):765-8. doi: 10.1016/j.bbadis.2013.12.013. Epub 2014 Ocak 8. İnceleme. PubMed'de Alıntı
  • Farrar JE, Dahl N. Diamond Blackfan anemisinin fenotipik heterojenliğini çözme. Semin Hematol. 2011 Nisan;48(2):124-35. doi: 10.1053/j.seminhematol.2011.02.003. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı veya PubMed Central'da ücretsiz makale
  • Ito E, Konno Y, Toki T, Terui K. Diamond-Blackfan anemisinde moleküler patogenez. Int J Hematol. 2010 Ekim;92(3):413-8. doi: 10.1007/s12185-010-0693-7. Epub 2010 30 Eylül. İnceleme. PubMed'de Alıntı
  • Mills EW, Green R. Ribozomopatiler: Sayılarda güç vardır. Bilim. 3 Kasım 2017;358(6363). pii: eaan2755. doi: 10.1126/science.aan2755. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı
  • Narla A, Hurst SN, Ebert BL. Eritropoez bozukluklarında ribozom kusurları. Int J Hematol. 2011 Şubat;93(2):144-149. doi: 10.1007/s12185-011-0776-0. Epub 2011 Şubat 1. İnceleme. PubMed'de Alıntı veya PubMed Central'da ücretsiz makale
  • Sieff C. Diamond-Blackfan Anemisi. 2009 25 Haz [güncelleme 2021 Haz 17]. İçinde: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editörler. GeneReviews® [İnternet]. Seattle (WA): Washington Üniversitesi, Seattle; 1993-2021. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7047/ adresinden ulaşılabilir. PubMed'de Alıntı
  • Vlachos A, Blanc L, Lipton JM. Diamond Blackfan anemisi: insan hastalığını anlamak için translasyonel yaklaşım için bir model. Uzman Rev Hematol. 2014 Haziran;7(3):359-72. doi: 10.1586/17474086.2014.897923. Epub 2014 26 Mart. İnceleme. PubMed'de Alıntı
Resmi büyüt

Bağlı kalın

My MedlinePlus bültenine kaydolunBu nedir?GİT

İlgili Sağlık Konuları

TIBBİ ANSİKLOPEDİ

Genetiği Anlamak

Sorumluluk Reddi

MedlinePlus, Ulusal Sağlık Enstitüleri ve diğer federal hükümet kurumlarından alınan sağlık bilgilerine bağlantı sağlar. MedlinePlus ayrıca devlete ait olmayan Web sitelerinden sağlık bilgilerine bağlantı verir. Harici bağlantılar ve kalite yönergelerimizle ilgili sorumluluk reddimize bakın.

Genetics Home Reference, MedlinePlus ile birleşti. Genetik Ana Sayfası Referans içeriği artık MedlinePlus'ın 'Genetik' bölümünde bulunabilir. Daha fazla bilgi edin

Bu sitedeki bilgiler profesyonel tıbbi bakım veya tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Sağlığınızla ilgili sorularınız varsa bir sağlık kuruluşu ile iletişime geçin.